Anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası küçük medine

ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 05:55

Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.

 Anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası küçük medine

 
 
Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
 
 
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, "Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz" dedi.
'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'
Medine Zurnacı'yı, Türkiye'de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sözlerine ekleyen Uzman Doktor Kalkan, şöyle devam etti: "Ancak bizim de henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu sayı çok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok zor ama bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zaten hastamızda da öyle. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sorunları oluyor. Çevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En önemlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten dolayı bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatüre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu hastalarda zatüreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.
"DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Uzman Doktor Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı: "Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor. Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına engel olmaktır. Biz en çok buna önem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu önemlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir. Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek önerilerde bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin desteği veriliyor."
'TÜRKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise çocuğunu Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirip, götürdüğünü ifade ederek, genetik teşhisin 1 yıl önce konulduğunu söyledi. Zurnacı, "Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye'de ilk vaka olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli'de fizik tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkür ediyoruz" diye konuştu.

ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 05:55

Yorumlar (0)

Kalan karakter : 450
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
Azerbaycanlı Günay Ağamalı’nın Örnek Girişimi

Azerbaycanlı Günay Ağamalı’nın Örnek Girişimi

DİYARBAKIR’DA EMEKÇİLER HAK ARAYIŞINDA

DİYARBAKIR’DA EMEKÇİLER HAK ARAYIŞINDA

Galatasaray'ın Altın Çağı: Süper Lig Tarihine Geçen Performans

Galatasaray'ın Altın Çağı: Süper Lig Tarihine Geçen Performans

MURATPAŞA’NIN GERİ DÖNÜŞÜM PROJESİ REKOR KIRIYOR

MURATPAŞA’NIN GERİ DÖNÜŞÜM PROJESİ REKOR KIRIYOR

Bursa'da Tarımın Geleceği: Dikey Tarım ve Topraksız Tarım ile Hava Kirliliğine Çözüm

Bursa'da Tarımın Geleceği: Dikey Tarım ve Topraksız Tarım ile Hava Kirliliğine Çözüm

Suriyelilerin dönüşü sürüyor

Suriyelilerin dönüşü sürüyor

İletişim Başkanı Fahrettin Altun'dan CHP Sözcüsü'ne tepki

İletişim Başkanı Fahrettin Altun'dan CHP Sözcüsü'ne tepki

Instagram yeni özelliği kullanıcılarına duyurdu

Instagram yeni özelliği kullanıcılarına duyurdu

Sosyal yardım alan 19 bin kişi işe yerleştirildi

Sosyal yardım alan 19 bin kişi işe yerleştirildi

Asgari ücrette gözler son toplantıda

Asgari ücrette gözler son toplantıda

Kendilerini PTT görevlisi olarak tanıtan 6 dolandırıcı tutuklandı

Kendilerini PTT görevlisi olarak tanıtan 6 dolandırıcı tutuklandı

2025 Motorlu Taşıtlar Vergisi Belli Oldu

2025 Motorlu Taşıtlar Vergisi Belli Oldu

Memurlara yönelik düzenleme ve GSS borçları gündemde

Memurlara yönelik düzenleme ve GSS borçları gündemde

Maliye, halleri ve sosyete pazarlarını yakın takibe aldı

Maliye, halleri ve sosyete pazarlarını yakın takibe aldı

Tapuda eski tip kimlikle işlem yapılamayacak

Tapuda eski tip kimlikle işlem yapılamayacak

Kadın Kolları Genel Başkanı Nur Delice’den Bilime Destek: Görkemli Ödül Töreni

Kadın Kolları Genel Başkanı Nur Delice’den Bilime Destek: Görkemli Ödül Töreni

Sarıkamış Şehitlerini Rahmet ve Minnetle Anıyoruz

Sarıkamış Şehitlerini Rahmet ve Minnetle Anıyoruz

Alper Alparslan, "Yılın Bilim İnsanı" Ödül Töreninde Sahne Aldı

Alper Alparslan, "Yılın Bilim İnsanı" Ödül Töreninde Sahne Aldı

Bursa'nın Sorunlarına Çözüm Arayışı: 4 Parti, Birleşti

Bursa'nın Sorunlarına Çözüm Arayışı: 4 Parti, Birleşti

Saadet Partisi Gençlik Kolları’ndan Filistin Direnişi Çıkışı

Saadet Partisi Gençlik Kolları’ndan Filistin Direnişi Çıkışı

Bella One Estate İle Hayalinizdeki Villaya Sahip Olun!

Bella One Estate İle Hayalinizdeki Villaya Sahip Olun!

Terme’de Korganlılar Kültür ve Dayanışma Derneği Yeni Yerinin Açılışını Gerçekleştirdi

Terme’de Korganlılar Kültür ve Dayanışma Derneği Yeni Yerinin Açılışını Gerçekleştirdi

CHP Antalya İl Başkan Yardımcısı Anıl Akbulut haraç iddiasıyla tutuklandı

CHP Antalya İl Başkan Yardımcısı Anıl Akbulut haraç iddiasıyla tutuklandı

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

Hüseyin Celep’ten Şarköy Belediye Başkanına Anlamlı Ziyaret

ANTALYA’DA TAZE BALIĞIN ADRESİ DÜDEN BALIK ÇARŞISI

ANTALYA’DA TAZE BALIĞIN ADRESİ DÜDEN BALIK ÇARŞISI

CHP ANTALYA İL BAŞKANI NAİL KAMACI’DAN SERT TEPKİ: “ANTALYA’YI YOK SAYANLARA YETER ARTIK!”

CHP ANTALYA İL BAŞKANI NAİL KAMACI’DAN SERT TEPKİ: “ANTALYA’YI YOK SAYANLARA YETER ARTIK!”

İyilik Bulaşıcıdır Derneği Başkanı Melek Gözen, 2025 Yardım Projeleri İçin Üyeleriyle Bir Araya Geldi

İyilik Bulaşıcıdır Derneği Başkanı Melek Gözen, 2025 Yardım Projeleri İçin Üyeleriyle Bir Araya Geldi

Köpeklere Kemik Vermenin Tehlikeleri: Meleğin Patileri Derneği Uyardı

Köpeklere Kemik Vermenin Tehlikeleri: Meleğin Patileri Derneği Uyardı

Mamak'taki Okulda Fotoğraf Ücreti Krizi: Veli ile Müdür Yardımcısı Arasında Gerilim

Mamak'taki Okulda Fotoğraf Ücreti Krizi: Veli ile Müdür Yardımcısı Arasında Gerilim

İki ilden acı haber: 4 kişi hayatını kaybetti

İki ilden acı haber: 4 kişi hayatını kaybetti

Türkiye Adalet Akademisi Kanunu Teklifi 25 Aralık'ta görüşülecek

Türkiye Adalet Akademisi Kanunu Teklifi 25 Aralık'ta görüşülecek

TSK'dan Zap'a hava harekatı: 11 terörist etkisiz

TSK'dan Zap'a hava harekatı: 11 terörist etkisiz

TÜRK-İŞ’TEN ASGARİ ÜCRET TALEBİ 29.583 TL!

TÜRK-İŞ’TEN ASGARİ ÜCRET TALEBİ 29.583 TL!

Şahin Aliyev - “Azerbaycan’ın D-8 Teşkilatına Üyeliğinin Önemi: Bölgesel ve Uluslararası Perspektifler”

Şahin Aliyev - “Azerbaycan’ın D-8 Teşkilatına Üyeliğinin Önemi: Bölgesel ve Uluslararası Perspektifler”

DİYARBAKIR'DA KAYBOLAN 12 YAŞINDAKİ ECRİN BULUNDU!

DİYARBAKIR'DA KAYBOLAN 12 YAŞINDAKİ ECRİN BULUNDU!

BAŞKAN UYSAL, YENİ YIL ÇARŞISINI ZİYARET ETTİ

BAŞKAN UYSAL, YENİ YIL ÇARŞISINI ZİYARET ETTİ

ASYA PİYASALARI FED'İN FAİZ KARARININ ARDINDAN DÜŞTÜ

ASYA PİYASALARI FED'İN FAİZ KARARININ ARDINDAN DÜŞTÜ

SONER VE TUĞBA BAŞ ÇİFTİNİN MUTLU GÜNÜ: DOĞA BEBEK DÜNYAYA GELDİ

SONER VE TUĞBA BAŞ ÇİFTİNİN MUTLU GÜNÜ: DOĞA BEBEK DÜNYAYA GELDİ